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Citogenética e Diagnóstico Pré-natal

As anomalias cromossômicas são responsáveis por uma parcela significativa das doenças genéticas. Estudos indicam que a ocorrência dessas alterações é de 1 para cada 100 a 200 nascimentos, e que estas são responsáveis por 50% dos casos de aborto espontâneo. Além disso, constituem uma das principais causas de retardo mental, como ocorre na síndrome do X-frágil e na síndrome de Down. Através do cariótipo o médico poderá avaliar se o paciente possui uma constituição cromossômica normal ou alterada, baseado no número de cromossomos e na disposição das bandas. As análises podem ser feitas através de sangue, líquido amniótico, vilosidades coriônicas, sangue fetal e restos ovulares. Um cariotipador automatizado otimiza a performance dos testes, permitindo uma correta interpretação dos resultados.

Exames Oferecidos

CG1 - Cariótipo de Sangue Periférico Prazo
(Dias Úteis)
Coleta
Exame: CG1 036 Cariótipo para Diagnóstico de alterações numéricas e estruturais dos cromossomos - Sangue total (linfócitos) Prazo de
20 dias
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (3mL)
Exame: CG1 037 Cariótipo para Diagnóstico de Síndromes de Microdeleção - Sangue total (linfócitos) com alta resolução (sincronizado) Prazo de
20 dias
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (3mL)
CG2 - Cariótipo para diagnóstico pré-natal (com bandeamento GTG) Prazo
(Dias Úteis)
Coleta
Exame: CG2 038 Líquido Amniótico (amniocentese) Prazo de
15 dias
Instrução de Coleta:
Líquido Amniótico
Exame: CG2 039 Vilosidades Coriônicas (biópsia) Prazo de
15 dias
Instrução de Coleta:
Vilosidade Coriônica
Exame: CG2 040 Sangue fetal (cordocentese) Prazo de
10 dias
Instrução de Coleta:
Cordocentese
CG3 - Cariótipo em outros tecidos (com bandeamento GTG) Prazo
(Dias Úteis)
Coleta
Exame: CG3 041 Pele Consultar Instrução de Coleta:
Biópsia de Pele
Exame: CG3 042 Restos ovulares Prazo de
30 dias
Instrução de Coleta:
Restos Ovulares
Exame: CG3 043 Outros tecidos Consultar Instrução de Coleta:
Consultar