Biologia Molecular
Nos últimos anos, o avanço extraordinário na compreensão dos genes e o desenvolvimento de técnicas para o estudo do DNA trouxe para a rotina do laboratório de genética ferramentas que permitem o diagnóstico em nível molecular. O CTN dispõe de uma ampla variedade de testes, como a pesquisa de agentes infecciosos por PCR e carga viral. Na linha das doenças genéticas, o permanente desenvolvimento de novos protocolos tem permitido a pesquisa de pequenas alterações na sequência de DNA, como, por exemplo, na Fibrose Cística.
Exames Oferecidos
| BM2 - Diagnóstico de doenças genéticas |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: BM2 004 | Pesquisa da mutação ΔF508 para fibrose cística - FC |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM2 173 | Sequenciamento CFTR - fibrose cística |
Prazo de
40 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (10mL) |
| Exame: BM2 008 | Pesquisa da mutação G985A da MCAD |
Prazo de
6 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro ou Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM2 120 | Pesquisa da mutação 35delG da Conexina |
Prazo de
6 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro ou Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM2 205 | Imunodeficiência Combinada Grave (SCID/Agama) até 12 meses |
Prazo de
10 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: BM2 011 | Análise do alelo Z e S da α-1Antitripsina |
Prazo de
90 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM2 107 | Pesquisa molecular p/ Trissomias do 13, 18 e 21 | Consultar |
Instrução de Coleta:
Líquido Amniótico |
| Exame: BM2 013 | Extração de DNA |
Prazo de
10 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM2 127 | Síndrome de Angelman (PCR) |
Prazo de
25 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) |
| Exame: BM2 129 | Síndrome de Prader Willi (PCR) |
Prazo de
25 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) |
| Exame: BM2 133 | Pesquisa de Deleções no Gene SMN1-Atrofia Muscular Espinhal (AME) |
Prazo de
10 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: BM2 012 | Análise de Expansões de Trinucleotídeos p/Ataxia de Friedrich |
Prazo de
70 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) |
| BM3 - Diagnóstico de doenças infecciosas |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: BM3 015 | Citomegalovírus por PCR qualitativo |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) , Líquido Amniótico ou Líquor |
| Exame: BM3 016 | Hepatite B no sangue por PCR qualitativo |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) ou Soro |
| Exame: BM3 023 | Herpes vírus simples por PCR |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Líquido Amniótico ou Líquor |
| Exame: BM3 024 | Toxoplasmose antígeno por PCR |
Prazo de
3 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) , Líquido Amniótico ou Líquor |
| Exame: BM3 025 | Chlamydia trachomatis por PCR |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Secreção Uretral, Biópsia, Escarro ou Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar |
| Exame: BM3 026 | Chlamydia pneumoniae por PCR |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Secreção Uretral, Biópsia, Escarro ou Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar |
| Exame: BM3 027 | Epstein Barr vírus por PCR |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) ou Líquor |
| Exame: BM3 028 | Helicobacter pylori por PCR |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Biópsia Endoscópica |
| Exame: BM3 029 | HTLV I/II por PCR qualitativo |
Prazo de
5 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (3mL) |
| Exame: BM3 032 | Pneumocystis jiroveci por PCR |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Secreção Uretral, Biópsia, Escarro ou Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar |
| Exame: BM3 209 | Mycobacterium SSP por PCR |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) , Líquor , Secreção Uretral, Biópsia, Escarro , Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar ou Urina |
| Exame: BM3 210 | Mycobacterium tuberculosis por PCR |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) , Líquor , Secreção Uretral, Biópsia, Escarro , Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar ou Urina |
| Exame: BM3 213 | Poliomavírus JC |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) , Urina ou Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar |
| Exame: BM3 214 | Poliomavírus BKV |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com EDTA (8mL) , Urina ou Líquido Pleural e Lavado Broncoalveolar |
| Exame: BM3 215 | Varicela Zoster |
Prazo de
4 dias |
Instrução de Coleta:
Líquor |
Análise molecular para diagnóstico de outras doenças genéticas e infecciosas, consultar o Laboratório
