Erros Inatos
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por um defeito enzimático que usualmente leva ao bloqueio de uma determinada rota metabólica. Embora individualmente raros, são considerados freqüentes em seu conjunto, com uma incidência estimada em 1 caso para cada 800 recém nascidos. A variedade e a multiplicidade dos sinais clínicos dos EIM são, na maioria das situações, um desafio para o médico. Pensando nisso, o CTN Genética oferece aos especialistas múltiplos protocolos de triagem, dosagens de diversos tipos de metabólitos e ensaios enzimáticos específicos, bem como um apoio técnico para auxiliar na avaliação diagnostica do paciente.
Exames Oferecidos
| EI1 - Baterias Especiais de Exames |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI1 046 | Triagem Mínima para EIM |
Prazo de
10 dias |
Instrução de Coleta:
Triagens (Plasma e Urina) |
| Exame: EI1 047 | Triagem Orientada para doenças de depósito |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Triagens (Plasma e Urina) |
| Exame: EI1 048 | Triagem Ampliada para EIM |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Triagens (Plasma e Urina) |
| Exame: EI1 049 | Triagem Específica para Mucopolissacaridoses |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI1 109 | Triagem para aminoacidopatias e acidemias orgânicas por Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) - quantitativo |
Prazo de
20 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI1 050 | Triagem Avançada para EIM (inclui Ampliada + aminoácidopatias e acidemias orgânicas por Tandem) |
Prazo de
20 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro e Triagens (Plasma e Urina) |
| EI2 - Testes De Triagem Individuais |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI2 051 | Teste para homocistinúria (nitrato de prata) |
Prazo de
8 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 191 | Teste de benedict (açúcares redutores) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 192 | Teste do nitrosonaftol (derivados da tirosina) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 193 | Teste da dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 194 | Teste do cianeto-nitroprussiato (cistina e homocistina) urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 195 | Teste da para-nitroanilina (ácido metilmalônico) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 196 | Teste de cloreto férrico (derivados da fenilalanina) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 197 | Teste do brometo de CTMA (mucopolissacarídios) na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI2 198 | Teste do azul de toluidina na urina (mucopolissacaridoses) |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| EI3 - Cromatografias |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI3 053 | Aminoácidos no plasma (qualitativo) |
Prazo de
14 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI3 060 | Aminoácidos no plasma HPLC (quantitativo) |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI3 054 | Aminoácidos na urina (qualitativo) camada delgada |
Prazo de
14 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 061 | Aminoácidos na urina HPLC (quantitativo) |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 062 | Aminoácidos no líquor HPLC (quantitativo) |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Líquor |
| Exame: EI3 055 | Glicídios na urina |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 057 | Oligossacarídios na urina |
Prazo de
14 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 058 | Sialiloligossacarídios na urina |
Prazo de
14 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 059 | Ácidos orgânicos na urina qualitativo |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 145 | Sulfatídios na urina |
Prazo de
45 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI3 056 | Glicosaminoglicanos (Mucopolissacarídios) na urina |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| EI4 - Dosagens De Metabólitos |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI4 063 | Fenilalanina e Tirosina (dosagem simultânea) |
Prazo de
6 dias |
Instrução de Coleta:
Soro ou Plasma |
| Exame: EI4 111 | Pesquisa das Acilcarnitinas quantitativo |
Prazo de
20 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI4 146 | Ácido Orótico |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI4 147 | Ácido Siálico |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Urina |
| Exame: EI4 148 | Carnitina Livre e Total |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI4 149 | Succinilacetona |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI4 178 | Hemoglobinopatias por HPLC |
Prazo de
3 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro ou Sangue Total com EDTA (3mL) |
| EI5 - Ensaios Enzimáticos No Plasma |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI5 066 | α-iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 067 | β-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII) |
Prazo de
9 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 068 | Iduronato sulfatase (Mucopolissacaridose tipo II) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 069 | Quitotriosidase (Doenças lisossômicas) |
Prazo de
9 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 071 | Biotinidase (Deficiência de Biotinidase) quantitativo |
Prazo de
7 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 072 | Hexosaminidases (Doença de Tay-Sachs e Sandhoff) método inativação pelo calor |
Prazo de
9 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 073 | α-n-acetil-glicosaminidase (Mucopolissacaridose tipo III B) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 074 | α-n-acetil-galactosaminidase (Doença de Schindler) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| Exame: EI5 153 | Hexosaminidase A (Doenças de Tay-Sachs) - substrato sulfatado MUGS |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Plasma |
| EI6 - Ensaios Enzimáticos Em Leucócitos, Fibroblastos E Outros Tecidos |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI6 075 | Acetil-CoA glicosamino N-acetiltransferase (Mucopolissacaridose IIIC) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 076 | α-fucosidase (Fucosidose) |
Prazo de
37 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 077 | α-glicosidase (Doença de Pompe) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 179 | α-glicosidase (Doença de Pompe) somente em fibroblastos |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Biópsia de Pele |
| Exame: EI6 078 | α-manosidase (Manosidose) |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 079 | α-galactosidase (Doença de Fabry) |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 080 | Arilsulfatase A (Leucodistrofia Metacromática e Mucosulfatidose) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 081 | Arilsulfatase B (Mucopolissacaridose VI e Mucosulfatidose) |
Prazo de
20 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 082 | Arilsulfatase C (somente em fibroblastos - Ictiose ligada ao X) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Biópsia de Pele |
| Exame: EI6 083 | β-galactosidase (Gangliosidose GMI e Mucopolissacarídose IV B) |
Prazo de
12 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 084 | β-glicosidase (Doença de Gaucher) |
Prazo de
10 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 085 | β-manosidase (β-Manosidose) |
Prazo de
17 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 088 | Galactocerebrosidase |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 089 | N-acetil galactosamina-6-sulfato sulfatase (Mucopolissacaridose IV A) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 090 | Heparan-sulfamidase (Mucopolissacaridose IIIA) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 180 | Heparan-sulfamidase (somente fibroblastos - Mucopolissacaridose IIIA) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Biópsia de Pele |
| Exame: EI6 091 | N-acetilglicosamina-6-sulfatase (Mucopolissacaridose IIID) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 092 | Neuraminidase (Sialidose) somente em fibroblastos |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Biópsia de Pele |
| Exame: EI6 154 | α-Iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 155 | β-Glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 156 | Iduronato Sulfatase (Mucopolissacaridose II) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 157 | Hexosaminidases (Doenças de Tay-Sachs) - método inativação pelo calor |
Prazo de
17 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| Exame: EI6 158 | Hexosaminidase A (Doenças de Tay-Sachs) - substrato sulfatado MUGS |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue Total com Heparina (10mL) |
| EI8 - Ensaios Enzimáticos Em Papel-filtro |
Prazo (Dias Úteis) |
Coleta | |
|---|---|---|---|
| Exame: EI8 161 | β-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII) quantitativo |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 162 | α-iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 163 | Ariulfatase B (Mucopolissacaridose VI) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 164 | β-galactosidase (Gangliosidade GMI) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 165 | β-glicosidase (Doença de Gaucher) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 166 | Esfingomielinase |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 167 | Hexosaminidases (Doenças de Tay-Sachs) - método inativação pelo calor |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 168 | Hexosaminidase A (Doenças de Tay-Sachs) - substrato sulfatado MUGS |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 169 | Iduronato sulfatase (Mucopolissacaridose II) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 170 | Quitotriosidase (Doenças lisossômicas) quantitativo |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 171 | Palmitoil tioesterase (Lipofuscinose ceróide - LCN 1) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
| Exame: EI8 172 | Tripeptidil peptidase (Lipofuscinose ceróide - LCN 2) |
Prazo de
30 dias |
Instrução de Coleta:
Sangue em Papel-Filtro |
