| Cores relacionadas à cada teste | ||||||
| DOENÇAS | EXAMES / DETERMINAÇÕES | |||||
| FENILCETONÚRIA | PKU | |||||
| FENILCETONÚRIA E OUTRAS AMINOACIDOPATIAS | Cromatografia de Aminoácidos | |||||
| ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS | HbS, HbC, HbE e Outras | |||||
| HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO | TSH | |||||
| HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E DEFICIÊNCIA DE TBG | T4 | |||||
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA | 17-OH-Progesterona | |||||
| FIBROSE CÍSTICA | IRT | |||||
| GALACTOSEMIA | Galactose e Galactose-1-Fosfato | |||||
| DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE | Atividade da Biotinidase | |||||
| TOXOPLASMOSE CONGÊNITA | IgM anti-Toxoplasma gondii | |||||
| DEFICIÊNCIA DE G-6-PD | Atividade da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase | |||||
| SÍFILIS CONGÊNITA | Anticorpos totais anti-Treponema pallidum | |||||
| CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA | IgM anti-Citomegalovirus | |||||
| DOENÇA DE CHAGAS CONGÊNITA | Anticorpos totais anti-Trypanosoma cruzi | |||||
| RUBÉOLA CONGÊNITA | IgM anti-virus da Rubéola | |||||
| PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |||||
| PESQUISA DE DEFEITOS DO CICLO DA URÉIA | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |||||
| PERFIL DE ACIDEMIAS ORGÂNICAS | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |||||
| PERFIL DE DISTÚRBIOS DA BETA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS (INCLUI MCAD PERFIL BIOQUÍMICO) | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |||||
| DEFICIÊNCIA DA MCAD | Pesquisa da Mutação G985A da MCAD | |||||
| SURDEZ CONGÊNITA - CONEXINA 26 | Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina | |||||
| SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID/AGAMA) | TRECS, KRECS e Agamaglobulinemia | |||||
| SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA ADQUIRIDA (SIDA) | Anticorpos anti-HIV 1 e 2 | |||||
| DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO (GAUCHER, POMPE, FABRY, MPS 1, KRABBE E NIEMANN-PICK A OU B) | Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas por Tandem (MS/MS) | |||||
| ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME5Q | Pesquisa de deleções no gene SMN1 |
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