+ de 100 doenças
O Teste do Pezinho Premium CTN é o mais completo painel
de Teste do Pezinho disponível na atualidade. Além dos
tradicionais exames do Teste do Pezinho e da pesquisa de
aminoacidopatias e acidemias orgânicas por Tandem,
analisa também doenças lisossômicas de depósito,
atrofia muscular espinhal e outras condições que podem
afetar a saúde do recém-nascido
O Teste Premium pode detectar mais de 100 doenças. Utiliza as mais modernas tecnologias de análise, tendo resultados completos e confiáveis.
| DOENÇAS | EXAMES / DETERMINAÇÕES | TESTE DO PEZINHO PREMIUM |
| FENILCETONÚRIA | PKU | |
| FENILCETONÚRIA E OUTRAS AMINOACIDOPATIAS | Cromatografia de Aminoácidos | |
| ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS | HbS, HbC, HbE e Outras | |
| HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO | TSH | |
| HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E DEFICIÊNCIA DE TBG | T4 | |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA | 17-OH-Progesterona | |
| FIBROSE CÍSTICA | IRT | |
| GALACTOSEMIA | Galactose e Galactose-1-Fosfato | |
| DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE | Atividade da Biotinidase | |
| TOXOPLASMOSE CONGÊNITA | IgM anti-Toxoplasma gondii | |
| DEFICIÊNCIA DE G-6-PD | Atividade da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase | |
| SÍFILIS CONGÊNITA | Anticorpos totais anti-Treponema pallidum | |
| CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA | IgM anti-Citomegalovirus | |
| DOENÇA DE CHAGAS CONGÊNITA | Anticorpos totais anti-Trypanosoma cruzi | |
| RUBÉOLA CONGÊNITA | IgM anti-virus da Rubéola | |
| PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |
| PESQUISA DE DEFEITOS DO CICLO DA URÉIA | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |
| PERFIL DE ACIDEMIAS ORGÂNICAS | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |
| PERFIL DE DISTÚRBIOS DA BETA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS (INCLUI MCAD PERFIL BIOQUÍMICO) | Análise qualitativa de aminoácidos por Tandem (MS/MS) | |
| DEFICIÊNCIA DA MCAD | Pesquisa da Mutação G985A da MCAD | |
| SURDEZ CONGÊNITA - CONEXINA 26 | Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina | |
| SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID/AGAMA) | TRECS, KRECS e Agamaglobulinemia | |
| DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO (GAUCHER, POMPE, FABRY, MPS 1, KRABBE E NIEMANN-PICK A OU B) | Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas por Tandem (MS/MS) | |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME5Q | Pesquisa de deleções no gene SMN1 |
