A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, degenerativa, que afeta a capacidade do corpo de produzir a proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. São estes os responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar e se mover. A AME 5q é a forma mais comum no grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico. A identificação da AME no Teste do Pezinho é fundamental para garantir um tratamento mais rápido e eficaz, com ganho de qualidade de vida e diminuição da mortalidade dos bebês afetados.
