As anomalias cromossômicas são responsáveis por uma parcela significativa das doenças genéticas. Estudos indicam que a ocorrência dessas alterações é de 1 para cada 100 a 200 nascimentos, e que estas são responsáveis por 50% dos casos de aborto espontâneo. Além disso, constituem uma das principais causas de retardo mental, como ocorre na síndrome do X-frágil e na síndrome de Down. Através do cariótipo o médico poderá avaliar se o paciente possui uma constituição cromossômica normal ou alterada, baseado no número de cromossomos e na disposição das bandas. As análises podem ser feitas através de sangue, líquido amniótico, vilosidades coriônicas, sangue fetal e restos ovulares. Um cariotipador automatizado otimiza a performance dos testes, permitindo uma correta interpretação dos resultados.
