Nos últimos anos, o avanço extraordinário na compreensão dos genes e o desenvolvimento de técnicas para o estudo do DNA trouxe para a rotina do laboratório de genética ferramentas que permitem o diagnóstico em nível molecular. O CTN dispõe de uma ampla variedade de testes, como a pesquisa de agentes infecciosos por PCR, carga viral e genotipagem do HIV. Na linha das doenças genéticas, o permanente desenvolvimento de novos protocolos tem permitido a pesquisa de pequenas alterações na sequência de DNA, como, por exemplo, na Fibrose Cística.
